世界が評価した「10万人に1人の難病」解明

──（大隅基礎科学創成財団 理事 野間 彰氏）藤木さんは、生物の細胞内に存在するオルガネラの1つである「ペルオキシソーム」の研究で高い評価を受けました。研究の概要を教えていただけますか。

藤木 幸夫氏（以下、藤木氏）：ペルオキシソームは脂肪酸のβ（ベータ）酸化や活性酸素の除去といった細胞の代謝機能を担うオルガネラです。ただし、その形成・構築のプロセスはよく分かっていませんでした。当初は小胞体から作られる（出芽する）と考えられていましたが、検証の結果、それとは異なる仕組みで形成されていることを突き止めました。

　また、ペルオキシソームの形成に必須の数多くの因子（ペルオキシン）を発見し、ペルオキシソームが欠損するペルオキシソーム欠損症の病因遺伝子を網羅的に解明して、その発症メカニズムを明らかにしました。

──ペルオキシソーム欠損症とはどのような病気か教えてください。

藤木氏：細胞内にあるペルオキシソームに（形成障害）が発生して、機能障害を起こす遺伝性代謝疾患の総称です。発症確率は10万人に1人と言われていましたが、仕組みを解明した後、その確率は実はもっと高いのではないかとも言われるようになりました。

　生活習慣の中で発症することはなく、遺伝子の変異によって発症します。重症なものでは、特徴的な顔つき・体つきや、筋力を含めた発達の遅れなどの症状が見られ、ほとんどは乳児期に亡くなってしまいます。

「認知症予防」や「アンチエイジング」にも貢献

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